戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
扭转肠(Volvulus) 剧烈腹痛,恶心呕吐,肠鸣音减弱或消失,便血,腹部膨胀,呼吸急促等。
疲劳综合症 极度疲乏,身体无力,记忆力下降,注意力不集中,头痛,肌肉酸痛,失眠,抑郁情绪等。
急性脑缺血性卒中 突然出现神经功能缺失,如肢体瘫痪、语言障碍、面部麻痹等;头晕、头痛、视力模糊;意识水平下降;失去平衡控制等。
魔术手综合症 手部不受控制地做出各种奇怪的动作和姿势,手部肌肉持续收缩和抽动。
普鲁维尔症 肌肉无力,反复发作的肌肉痉挛,口渴,尿量增多,尿糖和尿酮体增高
颜面神经麻痹症 面部肌肉无力或麻木,面部表情呈现不自然,眼睑无法闭合,口水流出,声音沙哑,味觉异常。
白塞病(Behçet病) 口腔溃疡、皮肤损害(如脉络丛炎、结膜炎等)、关节炎、生殖器溃疡、视网膜炎等。
水下症 呼吸困难,皮肤苍白,心跳加快,体力下降
异形红细胞贫血 贫血症状(如疲劳、乏力、心悸)、黄疸、脾脏肿大
自体免疫性皮肤病 皮肤瘙痒、红斑、水疱、溃疡、脱屑等