| 疾病名称 |
症状 |
| 暗色病
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皮肤呈暗色,无法晒黑,容易疲倦和乏力,经常感到寒冷,贫血,骨骼畸形,智力发育迟缓。 |
| 尼克森症
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肌肉僵硬、运动障碍、认知功能下降、失眠、抑郁等。 |
| 病态智力退化综合征
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智力逐渐下降, 记忆力减退, 行为异常, 运动协调能力减弱 |
| 海洋愧伤症候群
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患者在接近或观察海洋时出现情绪低落、焦虑、心慌、恶心、头晕、呼吸急促、甚至晕厥等不适症状,可能伴有心律失常和血压升高等心血管症状。 |
| 樱桃综合征
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皮肤发红、瘙痒、红斑疹、关节疼痛、发热 |
| 综合性免疫缺陷综合征 (Common Variable Immunodeficiency, CVID)
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反复发生的感染,特别是上呼吸道感染,肺部感染,皮肤感染,消化道感染等;长期腹泻,消化不良;自身免疫病表现,如关节炎,溃疡性结肠炎;多系统受累,如增大的脾脏,肝脏病变,淋巴结肿大等。 |
| 钛金属过敏症
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皮肤红肿、瘙痒、疼痛;呼吸困难;胸闷、心悸;恶心、呕吐;关节肿痛、运动受限 |
| 德尔福畸形综合征
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面部畸形(特别是眉骨突出、鼻骨严重缺失、耳廓重建异常等),智力发育迟缓,智商下降,心脏畸形(如房间隔缺损、动脉导管未闭等),肌肉松弛,语言发育迟缓等。 |
| 智能综合征
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智力退化,语言障碍,运动障碍,社交困难 |
| 永久性睡眠障碍
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持续性无法入睡或保持睡眠状态,严重影响日常生活和工作,出现疲劳、困倦、注意力不集中、心情不稳定等症状。 |