| 疾病名称 |
症状 |
| 夜间睡眠抽搐症
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夜间睡眠中突然发生的腿部抽搐或痉挛，可能会导致患者醒来。通常发生在腓肠肌（小腿后侧肌肉）或足部，疼痛程度可以从轻微到严重不等，持续时间也不同，但一般在几秒到几分钟之间。 |
| 星形细胞瘤
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头痛、癫痫发作、智力下降、运动协调障碍、行为改变 |
| 暗淡症
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视力逐渐变得模糊和暗淡,眼睛易疲劳,眼睛干涩,眼球发痒 |
| 泛发性毛细血管扩张症
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皮肤上出现红斑、红斑扩散，可有瘙痒感；严重时出现血管爆裂导致瘀斑；口腔内黏膜出血；鼻子、耳朵、指尖、嘴唇等部位出血；肺部受累可导致咳血、呼吸困难。 |
| 光遗传性耳聋
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受影响个体从出生开始即无法听到或听到很少的声音。随着疾病的进展，听力可能会逐渐减弱，甚至完全丧失。 |
| 急性呼吸道感染综合症
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咳嗽、喉咙痛、鼻塞、流鼻涕、发烧、头痛、全身乏力、嗓子干燥、呼吸困难 |
| 狼瘘病
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皮肤瘙痒、红肿、有时伴有丘疹或溃疡；呈线状或多发分布；可出现发热、乏力等全身症状。 |
| 霜冻症
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皮肤出现冻伤类似的症状，如发红、水肿、疼痛和溃烂；长期暴露在寒冷环境中导致手指、脚趾或其他暴露部位的组织坏死；严重情况下，可能会发展成坏死性肺炎。 |
| 常染色体显性多囊肾病
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腹部疼痛，血尿，高血压，腰背部肿块 |
| 脑部血管畸形
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头痛、癫痫发作、肢体无力、言语障碍、记忆力减退 |
