| 疾病名称 |
症状 |
| 急性间歇性Porphyria(急性间歇性卟啉症)
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急性发作时可能包括腹痛、呕吐、肌肉痉挛、心率增快、神经系统症状如焦虑、精神错乱和谵妄,皮肤可能出现感光性皮疹。 |
| 暴力性嗜睡症
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突发性极度嗜睡,无法控制的睡眠发作,持续数小时至数天;在醒来时可能出现混乱、短暂记忆丧失、焦虑等症状。 |
| 血神经病
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头痛、视力模糊、眩晕、肢体麻木、肌肉无力、记忆力下降 |
| 铜沉积病
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神经功能障碍,包括步态异常、震颤、肌张力异常、肌力减退、智力退化等;皮肤色素沉着,特别是面部、颈部和上肢环形色素沉着;肝脏损害,包括肝功能异常和肝肿大等。 |
| 破碎骨症
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骨折容易发生,骨骼脆弱,身体矮小,易出现疼痛和畸形骨骼 |
| 心手综合征
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心脏折磨感、手指麻木、手部肌肉萎缩、手指轻微震颤 |
| 新生儿黄疸
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新生儿皮肤、眼睛呈黄绿色,尿液呈深色,大便变浅,食欲不振。 |
| 麻痹性花斑病
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肌肉无力,麻木感,皮肤出现斑块,疼痛,运动功能受限 |
| 细胞质肾炎
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尿频,尿急,尿痛,腰背疼痛,全身乏力,发热 |
| 绝望症
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持续的沮丧和绝望情绪,失去兴趣和乐趣,睡眠问题(失眠或过度睡眠),食欲改变(食欲减少或过度进食),疲劳和缺乏活力,集中注意力困难,自卑感和无价值感,甚至可能有自杀念头。 |