| 疾病名称 |
症状 |
| 脑干脊髓型肌萎缩症
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肌肉萎缩和无力,尤其是在脊髓和脑干控制的肌肉中;说话、吞咽困难;震颤;性功能障碍;眼球运动异常;感觉异常等。 |
| 千年骨病
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肌肉无力、骨骼畸形、易于骨折、智力发育迟缓、呼吸困难 |
| 斑点热
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高热、皮肤出现斑点、头痛、恶心、呕吐、疲劳、肌肉疼痛 |
| 海洋性克氏病
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患者出生后不久即出现严重的智力发育迟缓和身体发育迟缓,可能伴随着肌肉萎缩、言语发育迟缓、智力残疾、面部畸形(如扁平面部)、体重不增长、便秘、皮肤干燥等。 |
| 晚期神经退行性疾病
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进行性力量减退,肌肉僵硬,手指震颤,平衡障碍,认知功能下降 |
| 光谱感知障碍综合征
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患者对光线、颜色、形状等视觉刺激的感知出现异常,可能表现为光线过敏、色彩过敏、形状感知异常等。患者可能出现头痛、眼睛疼痛、视觉模糊、眼睛疲劳等不适感。 |
| 细胞质凝聚症
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肌肉无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、心律不齐 |
| 德尔里病
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剧烈腹泻,水样便,腹痛,恶心,呕吐 |
| 冰火综合症
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患者会表现出交替出现的寒冷和炎热感觉,寒冷期间出现全身冰凉、颤抖、寒战,疼痛感减轻,而炎热期间则出现发热、出汗、脸红等症状。 |
| 潜在性孕产妇糖尿病(GDM)
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高血糖,多饮多尿,乏力,易感染,宫内儿死亡等。 |