| 疾病名称 |
症状 |
| 夜间痛醒症候群
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患者在深夜或凌晨时(通常在睡眠第二个睡眠周期)突然被剧烈的疼痛所惊醒,疼痛常常集中于身体某个特定部位,例如头部、胸部、背部等,疼痛可持续几分钟至数小时,严重影响患者的睡眠质量和生活质量。 |
| 暴发性嗜睡症
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突发性的强烈嗜睡感,午后持续性的不可抗拒的昏睡,导致患者在日常生活中无法保持清醒状态,常常伴有精神和认知功能障碍。 |
| 蓝鼠疾病
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皮肤呈现深蓝色,脸部和四肢肌肉僵硬,呼吸困难,心跳加快,疲劳,智力下降。 |
| 细胞黏附不全综合征
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易出血、易感染、肝脾肿大、皮肤瘀斑、贫血、关节疼痛、呼吸困难等 |
| 走样症
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进行性失忆,认知能力下降,情绪波动,日常生活自理能力下降,肌肉无力,震颤 |
| 兔子洞综合症
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极度疲劳、呼吸困难、皮肤黄疸、脱水、体重下降、恶心和呕吐、肌肉萎缩、心跳加快 |
| 微观凝血功能异常
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易出血、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、血尿、月经过多、血便等 |
| 光化性角膜炎
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眼痛、眼红、光敏感、眼睑痉挛、视力模糊、流泪 |
| 赤维症
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皮肤呈现红色斑点,疼痛,瘙痒感,疲劳,脆弱的血管导致易出血,关节肿痛 |
| 德尔伯格综合症
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心脏先天性畸形,骨骼畸形(如鸡胸、鱼尾样指、马鞍鼻等),智力发育迟缓,眼球运动异常,面部特征异常(如斜视、下颌后退等)。 |